|
 |
Spina Bifida, Nöral tüp defekti adı verilen bir grup doğumsal anomalinin bir
çeşididir. Açık omurga olarak da adlandırılmaktadır. Genelde omurga kemiği
ve bazen de omuriliği etkiler. Nöral Tüp olarak adlandırılan oluşum,
embryonik yaşamda bulunan ve beyin ile omuriliği meydana getiren yapıdır. Bu
oluşumun gelişiminde meydana gelen anomaliler de nöral tüp defekti (NTD)
olarak adlandırılırlar. NTD'leri en sık görülen doğumsal anomalilerdendir.
Yaklaşık 1500-2000 canlı doğumdan birinde, değişik derecelerde NTD bulunur.
Embryonik dönemde bebeğin omurgası ilk oluştuğunda kapalı değildir. her iki
yanı açıktır. Döllenmeyi takip eden 29. günde her iki yanda oluşan omurga
ortada birleşir ve kapalı bir oluşum haline gelir. Spina bifida da bu
kapanma ya hiç olmaz ya da bazı bölgelerde meydana gelmez. Spina bifidanın 3
formu vardır:
Occulta: Bu spina bifidanın en hafif formudur. Herhangi bir belirti
vermez. Omurgayı oluşturan kemiklerin bir ya da birkaçında küçük defekt ya
da defektler bulunur. Omurilik ve sinirler normaldir. Kişiler genelde
kendilerinde bulunan bu durumun varlığından habersizdirler. Tek belirti
defektin olduğu bölgede (örneğin belde) cilt üzerinde aşırı bir kıllanmanın
olmasıdır. Tanı genelde başka bir nedenden dolayı çekilen omurga röntgeni
esnasında şans eseri konur.
Meningosel: Bu en nadir görülen spina bifida formudur. Omuriliği
çevreleyen zarlar omurganın açık kısımlarından dışarıya doğru
fıtıklaşırlar.Fıtık kesesi içinde beyin ve omuriliği çevreleyen ve koruyan
serebrospinal sıvı da bulunur.Bu kistik görünümlü yapının boyutları değişken
olabilir ve normal gelişimi sağlamak için ameliyat ile çıkartılabilir.
Meningomiyelosel: Bu hastalığın en ileri formudur. Fıtıklaşan kistin
içinde meningoselde bulunan zarların yanı sıra sinir kökleri ve omuriliğin
kendisi de bulunabilir. Bazen kist olmaz ancak omurilik kendisi tamamen
fıtıklaşabilir. Omuriliği çevreleyen sıvı dışarıya kaçabilir. Açıklık cerrahi
olarak kapatılmadığı sürece, etkilenmiş bebekler enfeksiyon açısından büyük
risk altındadırlar. Cerrahi tedaviye rağmen bazı bebeklerde değişik
derecelerde bacak felci, idrar ve gaita tutamama problemleri görülebilir.
Spina bifida'lı bebeklerin birçoğunda hidrosefali de bulunur. Merkezi sinir
sitemi olarak adlandırılan beyin ve omurilik hem koruyucu zarlar ile
çevrileridir hem de etraflarında serebrospinal sıvı olarak adlandırılan bir
sıvı bulunur. Bu sıvının normal dolaşımını yapamaması sonucu hidrasefali
denilen kafa boşluğu içinde sıvı toplanması ortaya çıkar.
Nedenleri
Spina bifida izole bir doğum defekti olarak kabul edilir. Bazı
bilim adamları genetik ve çevresel faktörlerin de etkili olduğunu söyleseler
de NTD ile doğan bebeklerin %95'i normal ve aile öyküsü olmayan
anne-babalardan dünyaya gelmektedirler. Herhangi bir genetik geçiş olmadığı
kabul edilmektedir. Bir bebekte spina bifida olduğunda, sonraki bebekte de
görülme sıklığı 1/40 olmaktadır. Ancak spina bifida doğumsal anomaliye yol
açan bazı başka sendromlar ile birlikte de görülebilir. Bu gibi durumlarda
kalıtsal özellikler olabilir.
Önlenebilir mi?
Yapılan çalışmalar spina bifida ve diğer NTD'lerinin annenin dieti,
özellikle de folik asit alımı ile ilgili olabileceğini göstermiştir. 1992
yılında Amerika Birleşik Devletleri Halk Sağlığı Servisi gebe kalma
olasılığı olan15-44 yaş arası kadınların her gün 400 mikrogram folik asit
almasını önermiştir. Bu miktarda alınan folik asidin spina bifida ve diğer
nöral tüp defektleri riskini %50-70 oranında azalttığı gösterilmiştir. Bu
amaçla folik asit alımı gebe kalmadan 1 ay önce alınmaya başlanmalı ve
gebeliğin 1. ayının sonuna kadar kullanılmalıdır. Çoğu gebelik plansız
olarak gerçekleştiği için gebe kalma olasılığı buluna kadınların belirtilen
miktarda folik asidi sürekli alması da diğer bir öneridir.
1991 yılında İngiltere'de yapılan bir çalışmada, gebe kalmadan önce ve
gebeliğin ilk 3 ayında yüksek doz (4 miligram) folik asit kullanan ve daha
önceki gebeliklerinde NTD'li bebek dünyaya getiren annelerde yine NTD'li
bebek doğurma riskinin %70 azaldığı saptanmıştır. Bu ve buna benzer diğer
çalışmalar temel alınarak Amerikan Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi (U.S.
Centers for Disease Control and Prevention (CDC)), önceden NTD'li bebek
doğuran kadınların yeniden gebe kalmayı planladıklarında yüksek doz folik
asit almalarını önermektedir.
Tedavi
Spina Bifida occulta genelde tedavi gerektirmez. Omuriliğin etkilenmediği
meningosel vakalarında herhangi bir paraliz (felç) riski olmadan cerrahi
tedavi mümkündür. Meningoseli olan pekçok çocuk normal yaşamlarına devam
edebilirler. Meningomyeloseli olan bir bebek ise doğduktan 24-48 saat sonra
operasyona alınmalıdır.Burada omurilik yerine yerleştirildikten sonra üzeri
kas ve zar tabakaları ile kapatılır. Amaç enfeksiyon oluşumunu önlemek ve
sinirlerin zedelenmesine engel olmaktır. Ancak eğer sinirler operasyon
öncesi zaten zedelenmiş ise bugeri dönüşümü olmayan bir olaydır ve bacak
felçleri ile idrar, gayta problemleri kalıcı olur. Bu bebeklerde uzun süreli
rehabilitasyon gereklidir.
Hidrosefali oluşan bebeklerde ise biriken sıvı cerrahi olarak yerleştirilen
bir şant (shunt) yardımı ile bebeğe zarar vermeden drene edilir.
Spina Bifida gebelik esnasında fark edilebilir mi ?
Spina bifida doğumdan önce bazı testleri ve ultrasonografi ile tanınabilir.
Bunlardan en önemlisi üçlü test ya da sadece kanda alfa feto protein
bakılmasıdır. Bu testler ile NTD riski yüksek olan gebeler saptanabilir.
Testin yüksek çıkması her zaman NTD'ni göstermez. Gebelik yaşının yanlış
bilinmesi gibi bazı basit nedenler ya da diğer başka anomaliler de
alfafetoprotein'de yükselmeye neden olabilir. Yine detaylı bir
ultrasonografi incelemesi ile büyük meningosel ve meningomyelosel vakaları
tespit edilebilir.
Anomalinin anne karnındayken saptanması ailenin ve hekimin bilgilenmesi
açısından önemlidir. Bu tür bir gebelikte doğumun özel ve doğumdan sonra
bebeğe hemen müdahale edilebilecek merkezlerde yapılması ayrı bir önem
taşır. Doğumda tercih edilecek yöntemin sezaryen olması felç gelişme riskini
ve felcin şiddetini azaltır. Son zamanlarda bebeklerin anne karnındayken
ameliyat edilmeleri konusunda çalışmalar vardır. Bu tür operasyonlar dünyada
sadece 2 merkezde yapılmaktadır. Deneysel aşamada olan bu tedavi yönteminin
uygulandığı bir bebek 23. gebelik haftasındayken ameliyat edilmiş ve sonuç
doğumdan sonra ameliyat edilen bebeklere göre daha yüz güldürücü olmuştur. |
|
